Công nghệ AI chẩn đoán các rối loạn hiếm gặp chỉ bằng bức ảnh một khuôn mặt

Các rối loạn hiếm gặp thường để lại dấu hiệu ở vẻ bề ngoài của một người. Ví dụ, những người có khoảng cách giữa hai mắt lớn có thể mắc hội chứng Noonan (một tình trạng di truyền gây ức chế sự tăng trưởng và phát triển của cơ thể), hoặc những người mắc chứng khiếm khuyết trí tuệ Bain (gây ra bởi gen đột biến gen trên nhiễm sắc thể X) thường có mắt hình quả hạnh và cằm nhỏ.

Các nhà khoa học đã xây dựng một phần mềm máy tính có tên gọi DeepGestalt và đào tạo nó bằng một tập dữ liệu công khai chứa đựng hơn 17.000 bức ảnh của các bệnh nhân mắc hơn 200 loại rối loạn hiếm gặp. Phần mềm đã sử dụng các phép phân tích sâu để nhận ra các mẫu dấu hiệu nào trên khuôn mặt có liên quan đến hàng trăm hội chứng di truyền khác nhau.

Trong một thử nghiệm với 502 hình ảnh mới, được công bố trên tạp chí Nature Medicine, các nhà nghiên cứu cho biết, DeepGestalt đã chẩn đoán chính xác 91% trong top 10 hội chứng di truyền. Phần mềm cũng vượt qua các bác sĩ trong việc phân biệt bệnh nhân mắc hội chứng Angelman hoặc hội chứng Cornelia de Lange (gây ra do đột biến di truyền) với hội chứng Noonan.

Các nhà nghiên cứu cho rằng công cụ này có thể kết hợp với việc xét nghiệm bộ gen để giúp các bác sĩ tìm kiếm các dấu hiệu di truyền, cũng như chẩn đoán chính xác, cụ thể và nhanh chóng hơn. Đồng thời giúp giảm thời gian, chi phí chẩn đoán cho hàng triệu gia đình có người mắc các hội chứng hiếm gặp mỗi năm.