Phát hiện gien thiểu năng

Cuộc nghiên cứu mới nhất do Đại học Adelaide (Úc) thực hiện đã xác nhận một gien có liên quan đến thiểu năng về trí tuệ, đóng vai trò quan trọng trong giai đoạn đầu tiên của quá trình phát triển não người.
 

Phát hiện mới góp phần giúp hiểu rõ hơn về những trường hợp thiểu năng trí tuệ - Ảnh: stanfordscientific.org

Gien này được xác định là USP9X, và đã được các nhà nghiên cứu tại Adelaide theo đuổi suốt hơn 1 thập niên, nhưng gần đây họ mới bắt đầu hiểu được tầm quan trọng của nó đối với quá trình phát triển não người.

Một nhóm chuyên gia quốc tế do Đại học Adelaide dẫn đầu đã giải thích cách thức các đột biến trong USP9X có liên quan đến thiểu năng trí tuệ.

Những đột biến trên, có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, đã được chứng minh gây nên tình trạng gián đoạn trong chức năng tế bào não bình thường.

Đồng tác giả, tiến sĩ Lachlan Jolly cho hay các rối loạn gây nên những thay đổi trong hệ thống tế bào não, khiến đối tượng bị thiểu năng, động kinh, tự kỷ, rất khó tìm hiểu và điều trị.

Tiến sĩ Jolly cho hay gien USP9X được phát hiện khi nhóm chuyên gia theo dõi những bệnh nhân gặp khó khăn trong việc học và trí nhớ có vấn đề.

Kết quả nghiên cứu cho thấy USP9X rõ ràng đóng vai trò kiểm soát thế hệ đầu tiên của tế bào thần kinh phát triển từ tế bào gốc, cũng như khả năng kết nối giữa các tế bào với nhau để tạo thành các hệ thống hoàn chỉnh.

Báo cáo đã được đăng trên chuyên san Human Genetics của Mỹ.