Đây là phát hiện khi các nhà khoa học nghiên cứu các gien gây nên khiếm khuyết của tim. Sally Dunwoodie, một nhà di truyền học tại Viện Nghiên cứu tim Victor Chang ở Sydney, Australia, và các đồng nghiệp nghiên cứu các gen ảnh hưởng đến sự phát triển của tim.
Năm 2005, nhóm nghiên cứu của Dunwoodie đã gặp một trường hợp đặc biệt nghiêm trọng: một đứa trẻ có những khiếm khuyết nghiêm trọng trong tim, xương sống và xương sườn. Khiếm khuyết về sườn rất nghiêm trọng, khiến cho phổi của đứa trẻ không thể phồng lên được. Nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng gia đình em có một đột biến về gen liên quan đến việc sản sinh ra NAD, một phân tử rất quan trọng cho việc tích trữ năng lượng và tổng hợp DNA trong tế bào. Cả người cha và người mẹ đều mang đột biến trong gen, và đứa trẻ bị ảnh hưởng đã thừa hưởng cả hai bản sao bị khiếm khuyết. Tuy nhiên, tại thời điểm này, chưa có nghiên cứu nào về vai trò của NAD với sự phát triển của xương và tim.
Vào năm 2012, nhóm nghiên cứu phát hiện đột biến tại một gia đình có con cũng bị các khuyết tật tương tự. Lần này đột biến gen đã tham gia vào các bước tạo ra NAD. Dunwoodie và các đồng nghiệp đã phát hiện thêm hai gia đình có con bị khuyết tật bẩm sinh cũng có những đột biến ở hai gen này. Các đột biến từ bốn gia đình này đã được họ công bố trên Tạp chí Y học New England.
Để xác định tác động của các đột biến đối với sự phát triển các cơ quan và xương, các nhà nghiên cứu đã loại bỏ hai gen này ở chuột để tìm hiểu. Ban đầu, tất cả những chú chuột đều bình thường. Nhưng sau đó, họ nhận ra rằng, các chú chuột có nhiều niacin và các tế bào này đều có thể sử dụng niacin hoặc nicotinamide (vitamin B3) để tạo ra NAD.
Các nhà khoa học tiến hành nuôi chuột cái mang thai theo chế độ ăn không có vitamin B3. Kết quả là nhiều chuột non đã chết trong tử cung, những con chuột sống sót bị khuyết tật gần giống với những đứa trẻ bị khuyết tật của bốn gia đình. Cho chuột cái đang mang thai sử dụng niacin liều thấp, chuột con có khiếm khuyết ít nghiêm trọng hơn. Chế độ ăn giàu chất niacin cho phép chuột đột biến sinh ra những lứa con khỏe mạnh. Điều này cho thấy, các chất bổ sung B3 có thể giúp ngăn ngừa dị tật bẩm sinh ở các gia đình có đột biến gen liên quan đến NAD.
Tất nhiên là sẽ cần nhiều nghiên cứu hơn nữa trước khi bác sĩ có thể kê đơn bổ sung B3 cho phụ nữ mang thai, theo Matthew Vander Heiden, người đang nghiên cứu về vai trò của NAD trong sinh học ung thư tại Viện Công nghệ Massachusetts ở Cambridge. Nhưng công trình này mở ra một lĩnh vực nghiên cứu mới đầy tiềm năng cho các nhà sinh học để tìm hiểu sự chuyển hóa tế bào ảnh hưởng đến sự phát triển như thế nào.
Các nhà nghiên cứu biết chắc tỉ lệ ảnh hưởng của NAD đến sự phát triển. Có thể các tế bào không có đủ NAD sẽ không đủ năng lượng cần thiết để bắt kịp tốc độ tăng trưởng và phân chia tế bào trong quá trình phát triển. Nhưng, cả Dunwoodie và Vander Heiden đều cho rằng, vai trò của NAD trong quá trình tổng hợp và sửa chữa DNA là rất quan trọng. Họ lưu ý rằng những bệnh nhân bị chứng thiếu máu Fanconi, một căn bệnh khiến DNA dễ bị phá hủy, thường có các dị tật bẩm sinh tương tự như những bệnh nhân đã thấy trong nghiên cứu. Dunwoodie đã đếm được ít nhất 95 gen liên quan đến NAD trong cơ thể. Những đột biến ở bất cứ gen nào cũng đều có thể làm cho một bào thai đang phát triển bị dị tật bẩm sinh, ngay cả khi cả cha và mẹ đều không có các triệu chứng rõ ràng. Bổ sung vitamin B3 trong chế độ ăn của bà mẹ có thể giúp sửa chữa cho các gen bị lỗi.
Theo Vander Heiden, “Các bác sĩ đã từng khuyên phụ nữ nên sử dụng axit folic hoặc vitamin B9 để ngăn ngừa các khuyết tật tủy sống. Các nhà nghiên cứu cần phải tìm hiểu thêm về các mức độ an toàn với NAD. Có thể bổ sung B3 vào tiêu chuẩn cung cấp vitamin cho phụ nữ trước khi sinh. Nhiều niacin quá có thể gây chóng mặt, buồn nôn, và tiêu chảy, nhưng nếu ở liều thấp thì chắc không có phản ứng phụ".